基因和细胞疗法是一种有前途的方法，可以治疗和潜在地治愈各种遗传性疾病，尤其是那些影响免疫系统或新陈代谢的疾病。然而，开发和商业化这些疗法并不容易，因为它们面临着许多挑战，例如患者人数少、制造工艺复杂、成本高和监管障碍。

在罕见病领域引起关注的基因和细胞疗法有：

基因和细胞疗法可以为许多缺乏批准疗法或治疗选择有限的罕见疾病提供有效和特异性的治疗。

基因和细胞疗法可以通过纠正或替换有缺陷的基因或细胞来靶向罕见疾病的分子基础。

- 基因和细胞疗法可以使用自体细胞（来自患者）来避免异体细胞（来自供体）可能发生的免疫排斥反应或移植物抗宿主病。

- 基因和细胞疗法可以通过单次给药提供长期甚至永久的益处。

- 孤儿药认定，赋予罕见病药物特殊地位，并提供费用减免、税收抵免、科学建议和方案援助等激励措施。

- 上市许可，批准孤儿药在国家或地区上市和销售，有时有条件或加速途径。

- 营销排他性，为孤儿药提供一段时间的市场保护，使其免受类似药物的竞争。

- 定价和报销，由卫生系统或保险公司确定孤儿药的价格和承保水平，有时有特殊安排，如风险分担协议或管理进入协议。

罕见病的细胞基因治疗有哪些例子？

细胞基因疗法已被应用于几种罕见疾病，主要影响免疫系统或新陈代谢。一些例子是：

- 腺苷脱氨酶严重联合免疫缺陷（ADA-SCID）：这是一种危及生命的疾病，由缺乏一种叫做腺苷脱氨酶的酶引起，这会导致严重的感染和多个器官的衰竭。细胞基因治疗涉及使用逆转录病毒载体将功能性ADA基因递送到患者的HSC中。这是2016年第一个在欧洲以Strimvelis的名义获得上市许可的细胞基因疗法。然而，在2021年，商业赞助商宣布，由于需求低，成本高，它将停止对该计划的投资。

- β-地中海贫血：这是一种由β-珠蛋白产生减少或缺失引起的血液疾病，β-珠蛋白是血红蛋白的一种成分，在红细胞中携带氧气。这会导致严重的贫血和器官损伤。细胞基因治疗涉及使用慢病毒载体将修饰的β-珠蛋白基因递送到患者的HSC中。这在临床试验中显示出显着的疗效，许多患者实现了输血独立性和正常的血红蛋白水平。该疗法于2019年以Zynteglo的名义在欧洲获得有条件批准，但由于制造问题和报销谈判，其推出已被推迟。

- 镰状细胞病：这是另一种由β-珠蛋白基因突变引起的血液疾病，导致异常血红蛋白形成镰刀形红细胞。这会导致慢性疼痛、器官损伤以及感染和中风的风险增加。细胞基因治疗涉及使用CRISPR-Cas9编辑患者的HSC以增加胎儿血红蛋白的产生，这可以补偿有缺陷的成人血红蛋白。这在早期临床试验中显示出令人印象深刻的结果，减少了疼痛危机并改善了生活质量。